Амніоцентез — це інвазивний метод пренатальної діагностики, що використовується для виявлення генетичних або інших порушень розвитку плода. Суть цієї процедури полягає у заборі навколоплідної рідини, яка містить клітини плода, шляхом введення тонкої довгої голки через черевну стінку матері до амніотичного мішка. Після забору біоматеріалу він відправляється в лабораторію для подальшого дослідження, включаючи біохімічні, гормональні, імунологічні, генетичні та цитологічні аналізи. Процедура призначається виключно у випадках, коли є вагомі підстави, а ризики проведення амніоцентезу менші за можливі наслідки відмови від нього.
У нашій клініці процедуру амніоцентез (Київ) проводять досвідчені фахівці на чолі з лікарем Олексієм Соловйовим, що мають великий досвід і високу кваліфікацію в цій галузі.
Показаннями для проведення амніоцентезу є:
Амніоцентез може проводитися з 10-го тижня вагітності до самих пологів. Перед процедурою лікар детально інформує жінку про можливі ризики, і лише після отримання письмової згоди розпочинається проведення процедури.
Процедура амніоцентезу здійснюється під контролем ультразвуку, що дозволяє точно визначити безпечне місце для забору навколоплідних вод, не пошкодивши при цьому плід, органи вагітної або пуповину. Зазвичай процедура проходить без використання знеболювальних засобів, проте іноді може знадобитися місцева анестезія.
Амніоцентез дозволяє визначити наявність генетичних аномалій шляхом аналізу хромосомного набору плода. У нормі в плода має бути 23 пари хромосом без структурних аномалій. Дослідження дає можливість виявити такі патології, як синдром Едвардса, Дауна, Патау, а також вади розвитку нервової трубки та наявність внутрішньоутробних інфекцій, таких як краснуха чи герпес. Крім того, можна визначити групу крові та резус-фактор плода, що важливо для діагностики захворювань, пов’язаних з Y або X-хромосомами, наприклад, гемофілії.
Якщо в результаті дослідження виявляються серйозні генетичні аномалії, вагітній може бути рекомендовано переривання вагітності за медичними показаннями.
Діагностичну процедуру, яку лікарі називають амніоцентезом, використовують для виявлення генетичних проблем та вроджених вад у плода, що розвивається. Під час процедури лікар бере невелику кількість навколоплідних вод за допомогою спеціальної голки.
Крім захисту малюка в утробі матері, амніотична рідина сприяє правильному розвитку легень дитини, його травної системи, м’язів та кісток. Крім того, в її складі є хімічні речовини, які можуть надати лікарю інформацію про розвиток плода в животі матері.
Аналіз складу амніотичної рідини спеціалісти зазвичай рекомендують проводити у другому триместрі, між 15 та 20 тижнями вагітності. Ваш гінеколог може призначити цей вид діагностики і в третьому триместрі, щоб перевірити наявність інфекційних захворювань або переконатися, що легені дитини розвиваються в межах норми.
Незважаючи на високу інформативність цього аналізу та його важливість у діагностиці багатьох серйозних патологій, не всім вагітним жінкам необхідна ця процедура. Існує певний ризик, пов’язаний із забором матеріалу для аналізу, тому лікарі призначають його лише у тих випадках, коли для цього є достатні підстави:
Забір рідини триває приблизно 15-20 хвилин. Спочатку лікар пропонує пройти УЗД, щоб визначити місце розташування дитини в матці, знайти плаценту та необхідні «кишені» амніотичної рідини.
Під контролем ультразвукової візуалізації лікар акуратно вводить тонку голку в амніотичний мішок і набирає приблизно 15-30 мл рідини, яка буде відправлена в лабораторію для подальшого тестування. Після цього лікар за допомогою УЗД перевіряє стан здоров’я малюка та його серцевий ритм.
Після амніопункції в рідкісних випадках вагітних жінок можуть турбувати незначні кров’янисті виділення з піхви, підтікання навколоплідних вод або спазми. При дотриманні всіх вимог безпеки ймовірність ускладнень та інфікування мінімальна. При виникненні будь-яких тривожних симптомів необхідно негайно повідомити про це лікаря.
Після забору матеріалу його аналізують, щоб перевірити наявність усіх можливих проблем. Час очікування результатів може відрізнятися залежно від тестування. Зазвичай результати доступні протягом двох-трьох тижнів.
Після отримання даних скринінгу з лабораторії необхідно проконсультуватися з лікарем. За потреби лікар може порекомендувати консультацію деяких профільних спеціалістів, наприклад, генетика.
Для проведення цього виду обстеження дуже важливо обрати досвідченого та кваліфікованого спеціаліста, який добре знайомий із сучасними методами діагностики патологій вагітності. Для початку майбутній мамі потрібно записатися на прийом до гінеколога Клініки академіка В.І.Грищенка. Зробити це можна за телефоном 080 033 01 12 або через онлайн-запис на сайті.
За потреби майбутні батьки можуть отримати консультацію генетика.
Головною перевагою біопсії ворсин хоріона перед амніоцентезом спеціалісти вважають можливість провести дослідження на більш ранньому терміні вагітності — приблизно на 10-13 тижні. Записатися на діагностику захворювань плода за допомогою аналізу навколоплідних вод можна не раніше ніж з 15 тижня вагітності.
Набагато раніше, всього через кілька днів, лікар зможе побачити і результати біопсії. Водночас на очікування результатів амніопункції доведеться витратити 2-3 тижні після безпосереднього забору амніотичної рідини.
Однак, ймовірність самовільного переривання вагітності після біопсії вища, ніж після амніоцентезу. До того ж, біопсія ворсин хоріона не може дати відповіді на деякі дуже важливі питання, наприклад, чи є у плода розщеплення хребта або інші не менш серйозні аномалії розвитку.
Для виявлення серйозних патологій у дитини майбутній мамі необхідно пройти пренатальний скринінг. Зробити це можна в медичному центрі Клініка академіка Грищенка в Києві.
Крім усіх інших патологій, які можуть виникнути під час вагітності, в 1 зі 100 випадків є ймовірність виявлення плацентарного мозаїцизму — стану, при якому частина клітин плаценти містить нормальний набір хромосом, а інші мають певні аномалії. У такому разі допоможе амніоцентез, який розставить усі крапки над «і» та поставить остаточний діагноз. Вибір методу діагностики, як і інтерпретація результатів, — це завдання кваліфікованого лікаря. Не займайтеся самодіагностикою та самолікуванням!