Дякуємо за підписку!
Лабораторія молекулярно-генетичних досліджень Клініки репродуктивної медицини імені академіка В.І. Грищенка з моменту її заснування у 2016 році проводить преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) ембріонів, отриманих за допомогою екстракорпоральних методів запліднення.
Хромосоми – це структури, що організовують генетичну інформацію клітини. Здоровій людині притаманні 23 пари хромосом, одна копія кожної пари яких материнської природи, інша – батьківської. Так, ембріони, що мають 46 хромосом (23 пари) називаються еуплоїдними. Якщо яйцеклітина об’єднується зі сперматозоїдом, що має змінену кількість або структуру хромосом, то формується анеуплоїдний ембріон. Найбільш відомим прикладом анеуплоїдії сумісною із життям є синдром Дауна, викликаний додатковою копією 21 хромосоми.
Преімплантаційне генетичне тестування на анеуплоїдію – незамінний метод, направлений на виявлення порушення каріотипу (анеуплоїдії), ембріона до його перенесення в порожнину матки.
Важливість цього дослідження полягає в тому, що саме анеуплоїдія ембріона лежить в основі раннього мимовільного переривання вагітності, а також зумовлює деякі відомі хромосомні захворювання.
У середньому 60-70% ембріонів людини (після ЕКЗ або без нього) мають різноманітні хромосомні порушення. Вони можуть виникати спонтанно у клітинах ембріона на ранніх етапах його дроблення або передаватися ембріонам у спадок від батьків.
Такі аномалії призводять до порушення імплантації, завмирання вагітності, мимовільних абортів або виникнення вроджених вад.
Саме для того, щоб попередити перенесення ембріона з подібними порушеннями, у Клініці репродуктивної медицини ім. акад. В.І. Грищенка проводять дослідження хромосомного вмісту ембріонів до їхнього перенесення в матку жінки – преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ).
Для цього проводять біопсію ембріонів (на стадії бластоцисти, 5-7 добу після запліднення) для проведення аналізу. Спеціальний інструментарій дає можливість взяти лише кілька клітин від майбутніх оболонок ембріона. Клітини самого ембріона залишаються недоторканими, тому це абсолютно безпечно для майбутньої дитини. Після біопсії кожен ембріон потрібно вітрифікувати на окремому носії.
Отримані клітини досліджують за допомогою спеціального обладнання. У Клініці використовують найбільш інноваційний вид генетичного аналізу – секвенування наступного покоління (NGS). Сьогодні це найбільш швидкий та чутливий метод аналізу, що охоплює весь геном.
Преімплантаційне генетичне тестування дає можливість попередити народження дитини з хромосомними захворюваннями, вдвічі зменшує ризик невиношування. До того ж приблизно на 10% збільшується вірогідність успішної імплантації, а шанси на успішне народження дитини зростають на 20%.
За результатами дослідження у наступному циклі можна вибірково відігріти і перенести у порожнину матки ті ембріони, що не мають хромосомних порушень. Крім того, ПГТ – єдина можливість визначити стать майбутньої дитини до імплантації ембріона.