Дякуємо за підписку!
Преімплантаційне генетичне тестування ембріонів в програмі НСЗУ передбачене лише за медичними показаннями.
Під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) за програмою Національної служби здоров’я України (НСЗУ) генетичне тестування ембріонів може проводитися за наявності медичних показань. Це означає, що ДНК-аналіз не є обов’язковим для кожного ембріона та не виконується автоматично всім пацієнтам, які проходять лікування безпліддя за державною програмою.
Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ, англійською PGT — Preimplantation Genetic Testing) дозволяє дослідити певні генетичні характеристики ембріона до його перенесення в порожнину матки. Залежно від виду дослідження можна виявити окремі спадкові захворювання або хромосомні порушення.
У межах пакета лікування безпліддя за допомогою допоміжних репродуктивних технологій НСЗУ передбачено проведення преімплантаційної медико-генетичної діагностики ембріона за медичними показаннями. Необхідність дослідження, його тип та обсяг визначаються індивідуально.
Преімплантаційне генетичне тестування — це лабораторне дослідження генетичного матеріалу ембріона, отриманого методом ЕКЗ, до його перенесення в матку. Воно допомагає оцінити ризик певних генетичних порушень і врахувати результати під час вибору ембріона для перенесення.
Генетичне тестування не означає повного аналізу всіх можливих захворювань майбутньої дитини. Кожна методика має визначену діагностичну мету, можливості та обмеження.
У репродуктивній медицині застосовують три основні види преімплантаційного генетичного тестування, які відрізняються за метою дослідження.
| Вид тестування | Що перевіряють | Коли може застосовуватися |
|---|---|---|
| PGT-A | Кількість хромосом в ембріоні, зокрема наявність зайвих або відсутніх хромосом — анеуплоїдій. | В окремих клінічних ситуаціях після індивідуальної оцінки репродуктивного анамнезу та очікуваної користі дослідження. |
| PGT-M | Конкретні генетичні варіанти, пов’язані з моногенними спадковими захворюваннями. | Якщо в родині відоме спадкове захворювання або підтверджено генетичний ризик його передачі дитині. |
| PGT-SR | Хромосомні порушення, пов’язані зі структурними перебудовами хромосом. | Зокрема, якщо один із майбутніх батьків є носієм певної хромосомної перебудови. |
Вибір виду тестування залежить від конкретної медичної ситуації. Наявність можливості провести певне дослідження не означає, що воно обов’язково показане або автоматично оплачується НСЗУ в кожному випадку.
Генетичне тестування ембріонів може бути рекомендоване, коли існує обґрунтований ризик передачі спадкового захворювання або виникнення певних хромосомних порушень. Остаточне рішення залежить від встановленого генетичного ризику, репродуктивного анамнезу та можливостей конкретного тесту.
Підставами для розгляду преімплантаційного генетичного тестування можуть бути:
Повторні невдалі спроби ЕКЗ, вік жінки або попередні викидні самі по собі не означають, що необхідно проводити генетичне тестування всіх ембріонів. Рішення потребує індивідуальної оцінки, оскільки користь окремих видів ПГТ для різних груп пацієнтів залишається предметом наукового вивчення.
Зокрема, рутинне використання PGT-A для всіх пацієнтів з метою підвищення частоти народження живих дітей не має достатнього підтвердження ефективності.
Проведення преімплантаційної медико-генетичної діагностики за медичними показаннями входить до специфікації пакета НСЗУ з лікування безпліддя за допомогою допоміжних репродуктивних технологій. Водночас державна програма не передбачає автоматичного генетичного скринінгу всіх ембріонів на бажання пацієнтів без відповідних показань.
Під час планування лікування важливо уточнити:
Якщо дослідження рекомендується за бажанням пацієнтів без встановлених медичних показань, його фінансування не слід автоматично вважати частиною програми НСЗУ. Конкретні умови потрібно перевіряти з урахуванням чинної специфікації пакета та клінічного рішення.
Преімплантаційне генетичне тестування зазвичай проводять після запліднення яйцеклітин у лабораторії та розвитку ембріонів до відповідної стадії. Для дослідження отримують невелику кількість клітин ембріона, після чого виконують генетичний аналіз.
Основні етапи процедури:
Біопсія є інвазивною лабораторною маніпуляцією і має потенційні ризики, хоча за належного виконання вони зазвичай невеликі. Перед процедурою пацієнтам пояснюють її можливості, обмеження та ймовірні наслідки.
Ні, генетичне тестування не є обов’язковим етапом кожного циклу ЕКЗ. Якщо медичних показань до ПГТ немає, ембріони можуть оцінюватися ембріологом за їхнім розвитком і морфологічними характеристиками без проведення ДНК-аналізу.
Під час стандартного ембріологічного спостереження враховують:
Однак хороший морфологічний вигляд ембріона не гарантує відсутності хромосомних або генетичних порушень. Так само результат генетичного тестування не визначає всіх характеристик ембріона та не гарантує настання вагітності.
Преімплантаційне генетичне тестування може виявляти певні моногенні захворювання, числові порушення хромосом або наслідки структурних хромосомних перебудов. Конкретний перелік залежить від виду ПГТ і застосованої лабораторної методики.
PGT-M використовують для пошуку конкретного генетичного варіанта, пов’язаного з відомим спадковим захворюванням. За наявності відповідних умов дослідження може застосовуватися для оцінки ризику таких захворювань, як:
Для PGT-M зазвичай необхідно попередньо встановити конкретний патогенний або ймовірно патогенний генетичний варіант у родині.
PGT-A дозволяє оцінити кількість хромосом у досліджених клітинах ембріона. Метод може виявляти числові хромосомні порушення, зокрема трисомії та моносомії, залежно від технічних можливостей тесту.
Наприклад, трисомія 21 пов’язана із синдромом Дауна. Проте PGT-A не є універсальним тестом на всі спадкові захворювання та не замінює генетичну діагностику під час вагітності.
PGT-SR може застосовуватися, якщо в одного з партнерів виявлено певні хромосомні перебудови, здатні призводити до утворення ембріонів із незбалансованим хромосомним набором.
Такі ситуації потребують консультації лікаря-генетика, оскільки ризики та діагностичні можливості залежать від конкретної перебудови.
Ні, навіть сприятливий результат преімплантаційного генетичного тестування не гарантує народження дитини без генетичних захворювань і не забезпечує стовідсоткової ймовірності вагітності.
Це пов’язано з кількома обмеженнями:
Після настання вагітності лікар може рекомендувати стандартні пренатальні скринінгові дослідження, а за показаннями — діагностичні процедури. Проведене ПГТ не скасовує необхідності пренатального спостереження.
Консультація лікаря-генетика особливо важлива, якщо в пацієнтів є підтверджені спадкові захворювання, випадки генетичних патологій у родині або результати попередніх досліджень, що вказують на підвищений генетичний ризик.
Під час медико-генетичного консультування спеціаліст може:
Консультація генетика не означає автоматичного призначення ПГТ. Вона допомагає визначити, чи буде дослідження доцільним у конкретній ситуації.
Так, відсутність показань до преімплантаційного генетичного тестування не перешкоджає проведенню ЕКЗ за програмою НСЗУ, якщо пацієнти відповідають чинним критеріям отримання допомоги.
Стандартний цикл лікування може включати:
Конкретна послідовність залежить від клінічного плану лікування. Генетичне тестування додають до цього процесу лише тоді, коли існує обґрунтована потреба.
Ні, програма ЕКЗ за НСЗУ не передбачає обов’язкового генетичного тестування всіх ембріонів на синдром Дауна. Для виявлення числових хромосомних порушень може використовуватися PGT-A, однак таке дослідження не проводять автоматично кожному пацієнту. Необхідність тестування визначають з урахуванням медичних показань, індивідуальних ризиків та очікуваної користі. Навіть якщо ембріон пройшов PGT-A, після настання вагітності залишаються актуальними рекомендовані пренатальні обстеження, оскільки жоден преімплантаційний тест не забезпечує абсолютної діагностичної точності.
Пацієнти можуть обговорити з репродуктологом можливість генетичного тестування ембріонів, однак бажання пройти дослідження саме по собі не означає наявності підстав для його фінансування НСЗУ. Державна програма передбачає преімплантаційну медико-генетичну діагностику за медичними показаннями. Якщо таких показань немає, можливість проведення тестування поза програмою та умови його оплати потрібно уточнювати окремо. Перед ухваленням рішення важливо з’ясувати, який саме тест пропонується, що він може виявити та чи принесе очікувану клінічну користь.
Повторні невдалі спроби ЕКЗ потребують аналізу можливих причин, але не є автоматичною підставою для генетичного тестування всіх ембріонів. Репродуктолог оцінює вік пацієнтки, ембріологічні результати, особливості попередніх циклів та супутні захворювання. За потреби можуть бути рекомендовані додаткові обстеження або консультація генетика. Важливо враховувати, що PGT-A не довело універсальної здатності підвищувати ймовірність народження живої дитини в усіх групах пацієнтів. Тому рішення щодо його застосування має бути індивідуальним.
Так, за допомогою PGT-M можна дослідити ембріони на наявність конкретних генетичних варіантів, пов’язаних із певними спадковими захворюваннями. Найчастіше таке дослідження розглядають, коли в родині вже встановлено генетичний ризик. Наприклад, якщо обоє партнерів є носіями патогенних варіантів одного гена, пов’язаного з автосомно-рецесивним захворюванням. Однак PGT-M не є загальним аналізом на всі можливі патології. Для його проведення потрібно визначити конкретну генетичну мішень і підтвердити технічну можливість дослідження.
Із віком жінки зростає частота хромосомних порушень у яйцеклітинах та ембріонах. Проте старший репродуктивний вік сам по собі не означає, що генетичне тестування обов’язково потрібне кожній пацієнтці. Рішення щодо PGT-A має враховувати індивідуальну клінічну ситуацію, кількість доступних ембріонів, попередні результати лікування та обмеження методу. До того ж генетичне тестування не може виправити хромосомні порушення або гарантувати вагітність. Медичні показання до ПГТ необхідно відрізняти від вікових критеріїв участі в програмі НСЗУ.
Преімплантаційне генетичне тестування зазвичай потребує біопсії, під час якої з ембріона отримують декілька клітин для лабораторного аналізу. Процедуру виконують підготовлені ембріологи з використанням спеціального обладнання. Сучасні методики дозволяють зменшувати ризики, однак повністю виключити можливість негативного впливу на ембріон не можна. Також іноді лабораторія отримує недостатньо матеріалу для однозначного результату. Перед дослідженням лікар повинен пояснити потенційні ризики, діагностичні обмеження та можливі варіанти подальших дій.
Так, після перенесення ембріона, який пройшов генетичне тестування, пренатальне спостереження та рекомендовані обстеження залишаються необхідними. Преімплантаційна діагностика досліджує визначені генетичні характеристики, але не здатна виявити всі можливі хромосомні, генні або структурні порушення розвитку плода. Крім того, можливі хибнопозитивні та хибнонегативні результати. Після настання вагітності акушер-гінеколог обговорює з пацієнткою можливості пренатального скринінгу й діагностики з урахуванням попередніх результатів ПГТ, індивідуальних ризиків та клінічних рекомендацій.
