fbpx

Консультация генетика

Для выяснения генетических причин бесплодия, невынашивания беременности, неудачных попыток ЭКО пациенты Клиники репродуктивной медицины имени академика В.И. Грищенко могут получить консультацию врача-генетика, которая позволяет определить наличие риска, связанного с нарушением свертывающей системы крови, а также наличие генетически обусловленного риска иммунных нарушений.

Необходимость в такой консультации обусловлена тем, что очень частой причиной бесплодия, невынашивания беременности, неудачных попыток ЭКО могут быть генетические факторы, среди которых ведущее место принадлежит хромосомной патологии эмбрионов. Известно, что частота сбалансированных хромосомных перестроек в популяции встречается в соотношении 1:350, а частота при привычном невынашивании 1:50.

При грубых хромосомных нарушениях беременность прерывается в сверхранние и ранние сроки (до 3-4 недель), что может протекать под маской бесплодия.

Риск самопроизвольного прерывания беременности увеличивается с возрастом матери. Чем позже женщина решается забеременеть, тем выше риск возникновения привычных выкидышей. Их причиной чаще всего являются хромосомные нарушения в половых клетках родителей. При самопроизвольных прерываниях беременности частота хромосомных нарушений у эмбрионов до 10 недели развития составляет более 65-70%, а до 12 недели развития – 35-45%. В таких случаях стоит проконсультироваться с генетиком и провести анализ кариотипа партнеров.

Показания к исследованию кариотипа:

  • Бесплодие неясного генеза
  • Два и более случая самопроизвольного прерывания беременности.
  • Наличие родственников с врожденными пороками развития или хромосомными заболеваниями.
  • Выраженные нарушения в спермограмме.
  • Несколько неудачных попыток ЭКО

Еще одной из частых причин бесплодия, нарушения имплантации, невынашивания и акушерской патологии могут быть генетически обусловленные нарушения свертывания крови (тромбофилии)

Тромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящее к утрате одной из его основных функций – поддержание циркулирующей крови в жидком состоянии.

Показания к исследованию генетической предрасположенности к тромбофилии:

  • Два и более прерывания беременности на ранних сроках.
  • Наличие в анамнезе тяжелых осложнений беременности.
  • Наличие родственников с тромботическими проявлениями в возрасте до 50 лет.
  • Несколько неудачных попыток ЭКО.
  • Повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина.

Серьезная роль в процессе наступления или не наступления беременности может принадлежать иммунной системы. Если иные причины неудач исключены, врач советует исследовать совместимость партнеров (HLA-типирование).

HLA определяет сходство супругов по ряду антигенов. Чем выше такое сходство, тем меньше шансов забеременеть, поскольку организм воспринимает зародыш как инородное тело и будет его отторгать. Т.е. женский организм борется с эмбрионом как с чужеродным организмом, что приводит к самопроизвольному прерыванию беременности. Чем больше совпадений, тем ниже шанс забеременеть.

Показания к HLA-типированию:

  • Бесплодие.
  • Привычное невынашивание.
  • Неудачные попытки ЭКО.
  • Кровнородственный брак.