Преимплантационное генетическое тестирование, выбор пола

Лаборатория молекулярно-генетических исследований Клиники репродуктивной медицины имени академика В.И. Грищенко с момента ее основания в 2016 году проводит преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, полученных с помощью экстракорпоральных методов оплодотворения.

Что такое кариотип?

Хромосомы – это структуры, которые организуют генетическую информацию клетки. Здоровому человеку присущи 23 пары хромосом, одна копия каждой пары передается от матери, другая – от отца. Так, эмбрионы, имеющие 46 хромосом (23 пары), называются эуплоидными. Если яйцеклетка объединяется со сперматозоидом, имеющим измененное количество или структуру хромосом, то формируется анеуплоидный эмбрион. Наиболее известным примером анеуплоидии, совместимой с жизнью, является синдром Дауна, вызванный дополнительной копией 21 хромосомы.

Что такое преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)?

Преимплантационное генетическое тестирование на наличие анеуплоидии – незаменимый метод, направленный на выявление нарушений кариотипа (анеуплоидии), эмбриона до его переноса в полость матки.

Важность этого исследования заключается в том, что именно анеуплоидия эмбриона лежит в основе раннего самопроизвольного прерывания беременности, а также приводит к появлению некоторых известных хромосомных заболеваний.

В среднем 60-70% эмбрионов человека (после ЭКО или без него) имеют различные хромосомные нарушения. Они могут возникать спонтанно в клетках эмбриона на ранних этапах его дробления или передаваться эмбрионам в наследство от родителей.

Такие аномалии приводят к нарушению имплантации, замиранию беременности, самопроизвольным абортам или возникновению врожденных пороков.

Именно для того, чтобы предупредить перенос эмбриона с подобными нарушениями, в Клинике репродуктивной медицины им. акад. В.И. Грищенко проводят исследования хромосомного содержания эмбрионов до их переноса в матку женщины – преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

Для этого проводят биопсию эмбрионов (на стадии бластоцисты, 5-7 сутки после оплодотворения) для проведения анализа. Специальный инструментарий дает возможность взять лишь несколько клеток от будущих оболочек эмбриона. Клетки самого эмбриона остаются нетронутыми, поэтому это абсолютно безопасно для будущего ребенка. После биопсии каждый эмбрион нужно витрифицировать на отдельном носителе.

Полученные клетки исследуют с помощью специального оборудования. В Клинике используют наиболее инновационный вид генетического анализа — секвенирование следующего поколения (NGS). Сегодня это наиболее быстрый и чувствительный метод анализа, который охватывает весь геном.

Преимплантационное генетическое тестирование дает возможность предупредить рождение ребенка с хромосомными заболеваниями, вдвое уменьшает риск невынашивания. К тому же примерно на 10% увеличивается вероятность успешной имплантации, а шансы на успешное рождение ребенка возрастают на 20%.

По результатам исследования в следующем цикле можно выборочно отогреть и перенести в полость матки эмбрионы, не имеющие хромосомных нарушений. Кроме того, ПГТ – единственная возможность определить пол будущего ребенка до имплантации эмбриона.