Генетик

Для з’ясування генетичних причин безпліддя, невиношування вагітності, невдалих спроб ЕКЗ пацієнти Клініки репродуктивної медицина імені академіка В.І. Грищенка можуть проконсультуватися із лікарем-генетиком, що допоможе виявити наявність ризику, що пов’язаний з порушенням системи зсідання крові, а також наявність генетично зумовленого ризику імунних захворювань.

Необхідність такої консультації зумовлена тим, що генетичні фактори можуть дуже часто бути причиною безпліддя, невиношування вагітності, невдалих спроб ЕКЗ, найчастіший випадок – хромосомна патологія ембріонів. Відомо, що частота збалансованих хромосомних перебудов у популяції зустрічається у співвідношенні 1:350, а частота за звичного невиношування 1:50.

За грубих хромосомних порушень вагітність може перериватися на дуже ранніх строках (до 3-4 тижнів), це можуть сприймати як безпліддя.

Ризик мимовільного переривання вагітності збільшується з віком матері. Чим пізніше жінка наважується завагітніти, тим більше ризик виникнення викиднів. Причиною частіше за все є частота хромосомних порушень ембріонів до 10 тижня розвитку складає більше 65-70%, а до 12 тижня розвитку – 35-45%. У таких випадках варто проконсультуватися з генетиком і провести аналіз каріотипу партнерів.

Показання для дослідження каріотипу:

  • Безпліддя незрозумілого генезу
  • Два і більше випадків мимовільного переривання вагітності
  • Наявність родичів із вродженими вадами розвитку або хромосомними захворюваннями
  • Виражені порушення в спермограмі
  • Кілька невдалих спроб ЕКЗ

Ще одна з частих причин безпліддя, порушення імплантації, невиношування та акушерської патології можуть бути генетично зумовлені порушення зсідання крові (тромбофілії).

Тромбофілія – патологічний стан організму, що характеризується підвищеною схильністю до внутрішньосудинного тромбоутворення внаслідок вродженого або набутого порушення системи гемостазу, що призводить до втрати одного з його основних функцій – підтримка циркуляції крові в рідкому стані.

Показання для дослідження генетичної схильності до тромбофілії:

  • Два і більше переривання вагітності на ранніх строках
  • Наявність анамнезу важких ускладнень вагітності
  • Наявність родичів з проявами тромбофілії віком до 50 років
  • Кілька невдалих спроб ЕКЗ
  • Підвищений рівень антифосфоліпідних антитіл та/або гомоцистеїну

Важливу роль в процесі настання або не настання вагітності відіграє імунна система. Якщо інші причини невдач не підтверджуються, лікар радить дослідити сумісність подружжя (HLA – типування).

HLA визначає сумісність подружжя за антигенами. Чим більша така сумісність, тим менше шансів завагітніти, оскільки організм сприймає зародок як чужорідне тіло і не буде його приймати. Тобто організм жінки бореться з ембріоном як з чужорідним організмом, що призводить до мимовільного переривання вагітності.

Показання для HLA-типування:

  • Безпліддя
  • Звичне невиношування
  • Невдалі спроби ЕКЗ
  • Шлюб між родичами